Expressão do receptor sensor de calcio com mutações e deleção no dominio extracelular

TL;DRAbstract

o receptor sensor de calcio (CASR) e membro da familia III dos receptores que acoplam a proteina G e e de fundamental importância no processo da homeostase do calcio. O dominio extracelular (ECD) do receptor e o principal sitio de ligacao do Ca/+ e a maioria das mutacoes naturais que ocorrem nesse dominio afeta somente a afinidade do receptor pelo Cao2+.~AJgumasmutacoes no ECD podem causar uma alteracao mais grosseira na estrutura do receptor, com consequente reducao da sua expressao na superficie celular. O objetivo desta tese foi investigar o grau de expressao do CASR com mutacoes no ECD, incluindo alteracoes na polaridade ou no carater acido/base, em locais onde mutacoes ativadoras (ADH) ou inativadoras (FHH/NSHPT) ja foram descritas. Alem disso, tambem deletamos a regiao entre os aminoacidos 139 e 167 do ECD por ser uma regiao altamente hidrofobica e cuja importância ainda nao foi investigada. A tecnica de Westem blotting nos permitiu verificar a expressao de todos os receptores m

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