A glükokortikoidok hatását és metabolizmusát befolyásoló gén-polimorfizmusok patofiziológiai szerepének vizsgálata = Pathophysiological significance of gene polymorphisms affecting glucocorticoid action and metabolism

TL;DRAbstract

A HSD11B1 génen in silico kutatásainkkal azonosított 65 polimorfizmus közül - transzkripciós faktorok kötőhelyein elhelyezkedésük alapján - 12 polimorfizmust részletesen vizsgáltunk és meghatároztuk populáció-szintű gyakoriságukat. A vizsgált 12 polimorfizmus közül a rs4844880 polimorf allél bizonyult kiemelten jelentősnek; a polimorfizmus hordozása kedvezőbb csont ásványianyag tartalommal (BMC) társult és jelenléte esetén Cushing-szindrómás betegekben magasabb szérum kortizol és osteokalcin koncentrációkat detektáltunk. Kimutattuk, hogy a polimorf allélt tartalmazó vektorral transzfektált Hela sejtek csökkent luciferáz aktivitást mutattak, ami magyarázza a rs4844880 allél hordozás csontanyagcserére kifejtett kedvező hatását. A GR gén 4 polimorfizmusának (Bcl1, N363S, ER22/23EK és A3669G) vizsgálatával kimutattuk, hogy a Bcl1 polimorfizmus jelenléte csökkent BMC értékkel társul Cushing-szindrómás betegekben. Kimutattuk továbbá, hogy várandós nőkben a Bcl1 polimorfizmus hordozása kockáz

Chat with Paper

AI Agents for this Paper