Análise da expressão gênica em pacientes talassêmicos homozigotos para mutação beta 39 com evoluções clìnicas distintas, maior e intermediária, por Serial Analysis of Gene Expression (SAGE)

TL;DRAbstract

As sndromes talassmicas compreendem um grupo heterogneo de doenas hereditrias em que existe uma reduo no ritmo de sntese de uma ou mais cadeias polipeptdicas da hemoglobina. Nas talassemias ocorre a supresso total ou parcial da produo de cadeias . O estado homozigtico da maioria das variantes genticas da talassemia produz o quadro clnico da talassemia maior. Esses pacientes apresentam acentuada anemia e necessitam de transfuses sanguneas regulares para sobreviverem. Os indivduos heterozigotos para a talassemia apresentam, com raras excees, apenas discreta anemia.

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