Estudo funcional de variantes estruturais da hemoglobina humana

TL;DRAbstract

A hemoglobina (Hb), pigmento respiratorio de todos os organismos vertebrados, encontra-se em elevadas concentracoes nas hemacias e e responsavel pelo transporte de O2 dos pulmoes para os tecidos. A Hemoglobina humana constitui-se de dois pares de cadeias polipeptidicas (globinas), cada qual envolvendo um grupo prostetico heme, que se liga reversivelmente ao O2. Mais de 1000 variantes estruturais da Hb humana ja foram descritas, parte delas relacionada a manifestacoes clinicas importantes. Algumas variantes apresentam alteracao funcional, que se traduz em afinidade modificada pelo O2. Quando elevada, ha uma producao compensatoriamente maior de hemacias, levando a policitemia; quando diminuida, resulta em cianose. O Laboratorio de Hemoglobinopatias do Departamento de Patologia Clinica da FCM/UNICAMP e um dos laboratorios de referencia no pais, tendo identificado, ate o momento, 12 hemoglobinas novas e 51 variantes raras. Destas, as variantes novas Hb Hb Boa Esperanca (?16 Lys?Thr), Hb It

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