Efficiency of antisense-mediated exon skipping innormal and mutated DMD genes

TL;DRAbstract

In questo lavoro di tesi si e andati ad indagare l’efficacia di alcuni oligonucleotidi antisenso progettati per escludere alcuni esoni da sequenze “sane”. Le cellule dei pazienti utilizzate in questo lavoro invece presentano molte variazioni a livello di delezioni/mutazioni nel trascritto e si e voluto verificare l’applicabilita degli AO ad un contesto “mutato”. Le cellule dei pazienti sono state derivate da biopsie depositate nella banca di campioni bioptici di Telethon a Milano (in collaborazione con l’istituto Besta di Milano), mentre quelle dei donatori sani dalla banca Telethon di Padova (in collaborazione con la Dott.ssa M. Fanin). Sono stati impiegati oligonucleotidi 2’-O-metil-fosforotioati modificati, sintetizzati in collaborazione con il laboratorio del Dott. S. J. Wilton. Per fare questo si sono trasfettati dei mioblasti di pazienti in coltura per introdurre le molecole nelle cellule e consentire lo skipping. Sono inoltre state effettuate prove di verifica della presen

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