Polymorphismen des Vitamin D-Rezeptors

TL;DRAbstract

Die Zahl der Menschen, die an Osteoporose leiden, nimmt ständig zu. Derzeit leben in Österreich etwa 740.000 Menschen im Alter von über 50 Jahren mit einer Osteoporoseerkrankung. Dies stellt nicht nur ein großes gesundheitliches, sondern aufgrund der verursachten Kosten auch ein wirtschaftliches Problem dar. Viele verschiedene Faktoren tragen zur Entstehung des klinischen Bildes der Osteoporose bei, nämlich verringerte Knochenmasse, poröse Knochenstruktur und daraus resultierende Knochenfrakturen. Einer dieser Faktoren ist die Genetik. Die Knochendichte kann möglicherweise durch die kombinierten Effekte verschiedener Gene, gelegentlich aber auch aufgrund einer Mutation eines einzelnen Gens beeinflusst werden. Vitamin D spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der Calciumhomöostase und des Knochenstoffwechsels. Es übt seine Wirkung auf den Knochenmetabolismus durch Regulation der Genexpression aus, vermittelt durch den Vitamin D-Rezeptor (VDR), der als ligandenaktivierter, regulat

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