Metodi computazionali per l'annotazione di genomi e proteomi

TL;DRAbstract

Il progresso tecnologico nel campo della biologia molecolare, pone la comunità scientifica di fronte all’esigenza di dare un’interpretazione all’enormità di sequenze biologiche che a mano a mano vanno a costituire le banche dati, siano esse proteine o acidi nucleici. In questo contesto la bioinformatica gioca un ruolo di primaria importanza. Un nuovo livello di possibilità conoscitive è stato introdotto con le tecnologie di Next Generation Sequencing (NGS), per mezzo delle quali è possibile ottenere interi genomi o trascrittomi in poco tempo e con bassi costi. Tra le applicazioni del NGS più rilevanti ci sono senza dubbio quelle oncologiche che prevedono la caratterizzazione genomica di tessuti tumorali e lo sviluppo di nuovi approcci diagnostici e terapeutici per il trattamento del cancro. Con l’analisi NGS è possibile individuare il set completo di variazioni che esistono nel genoma tumorale come varianti a singolo nucleotide, riarrangiamenti cromosomici, inserzioni e delezioni. Va p

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