TL;DRAbstract
BRCA1- ja BRCA2-geenien hankitut muutokset rintasyövässä\n\nRintasyöpä johtuu solun DNA:han, perimäainekseen, kasautuvista virheistä, mutaatioista. Mutaatiot voivat olla periytyviä ituradan mutaatioita tai elämän aikana soluihin ilmaantuvia somaattisia mutaatioita. Noin 5-10 % rintasyövästä johtuu ituradan mutaatioista rintasyövälle altistavissa geeneissä, joista tärkeimmät ovat BRCA1 ja BRCA2. Väitöskirjan ensimmäisessä ja toisessa osatyössä selvitettiin BRCA1- ja BRCA2-geenien somaattisia inaktivaatiomekanismeja perinnöllisissä ja sporadisissa rintasyöpäkasvaimissa. Aiemmin julkaistujen tutkimusten tapaan BRCA1/2-geenien alueella havaittiin alleelliepätasapainoa (geenikopioiden suhteellisen määrän muutos syöpäkasvaimissa) lähes kaikissa tutkituissa perinnöllisissä rintasyövissä, mikä viittaa BRCA1/2-geenien kasvunestäjätoimintaan. Tutkimuksessa havaittiin myös, että samanaikainen BRCA1- ja BRCA2-geenien muutos oli yleisempää perinnöllisessä kuin sporadisessa rintasyövässä. Perinnölli
Chat with Paper
AI Agents for this Paper
BRCA1- ja BRCA2-geenien hankitut muutokset rintasyövässä\n\nRintasyöpä johtuu solun DNA:han, perimäainekseen, kasautuvista virheistä, mutaatioista. Mutaatiot voivat olla periytyviä ituradan mutaatioita tai elämän aikana soluihin ilmaantuvia somaattisia mutaatioita. Noin 5-10 % rintasyövästä johtuu ituradan mutaatioista rintasyövälle altistavissa geeneissä, joista tärkeimmät ovat BRCA1 ja BRCA2. Väitöskirjan ensimmäisessä ja toisessa osatyössä selvitettiin BRCA1- ja BRCA2-geenien somaattisia inaktivaatiomekanismeja perinnöllisissä ja sporadisissa rintasyöpäkasvaimissa. Aiemmin julkaistujen tutkimusten tapaan BRCA1/2-geenien alueella havaittiin alleelliepätasapainoa (geenikopioiden suhteellisen määrän muutos syöpäkasvaimissa) lähes kaikissa tutkituissa perinnöllisissä rintasyövissä, mikä viittaa BRCA1/2-geenien kasvunestäjätoimintaan. Tutkimuksessa havaittiin myös, että samanaikainen BRCA1- ja BRCA2-geenien muutos oli yleisempää perinnöllisessä kuin sporadisessa rintasyövässä. Perinnölli
Keywords
Chat
Click to start Chat