[One pedigree report of Treacher Collins syndrome].

TL;DRAbstract

Treacher Collins综合征（Treacher Collins syndrome，TCS）也称下颌骨颜面发育不全综合征，发病率约为1/500000，是一种常染色体显性遗传性疾病，60%的病例为散发。王家锦等分析了一个TCS的4代家系；王保和等报道2例同胞兄弟同患TCS。2006年郝瑾等分析了一对母子TCS的临床表现。我们对1例TCS先证者进行详细的临床表型分析、系统体格检查、影像学检查和家族史调查，报道如下。

Chat with Paper

AI Agents for this Paper