Génétique moléculaire et corrélations phénotype génotype des formes autosomiques récessives de maladie de Charcot Marie Tooth démyélinisante
TL;DRAbstract
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie sensitivomotrice hereditaire tres heterogene. Dans ce travail, nous nous sommes interesses aux formes autosomiques recessives demyelinisantes de CMT (CMTAR). Dans un premier temps, nous avons montre l’importance du phenotypage. Par la suite, avec une etude portant sur 34 familles avec un CMTAR demyelinisant et une consanguinite, nous avons recherche la frequence des loci/genes connus. Ceci nous a permis d’elargir le spectre mutationnel des genes testes et de montrer que plus de 50% des familles ne sont pas associees a ces genes. Nous avons aussi etudie la repartition geographique des mutations identifiees. Ce travail nous a permis d’etablir ensuite des correlations phenotypes genotypes. Nous avons participe a l'identification d'un nouveau gene, la Periaxine pour le CMT4F. Enfin, nous avons realise une cartographie primaire impliquant 26 familles et avons identifie plusieurs regions candidates qui sont en cours d'exploration.
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La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie sensitivomotrice hereditaire tres heterogene. Dans ce travail, nous nous sommes interesses aux formes autosomiques recessives demyelinisantes de CMT (CMTAR). Dans un premier temps, nous avons montre l’importance du phenotypage. Par la suite, avec une etude portant sur 34 familles avec un CMTAR demyelinisant et une consanguinite, nous avons recherche la frequence des loci/genes connus. Ceci nous a permis d’elargir le spectre mutationnel des genes testes et de montrer que plus de 50% des familles ne sont pas associees a ces genes. Nous avons aussi etudie la repartition geographique des mutations identifiees. Ce travail nous a permis d’etablir ensuite des correlations phenotypes genotypes. Nous avons participe a l'identification d'un nouveau gene, la Periaxine pour le CMT4F. Enfin, nous avons realise une cartographie primaire impliquant 26 familles et avons identifie plusieurs regions candidates qui sont en cours d'exploration.
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