Caracterização genético-clínica dos quadros com mutações bialélicas nos genes MMR

TL;DRAbstract

Ha muito tempo reconhece-se a importância de fatores hereditarios na oncogenese. Dentre os genes associados ao câncer, um importante grupo e formado por aqueles direta ou indiretamente relacionados ao reparo do DNA, entre os quais esta um grupo de genes pertencentes ao sistema de reparo de erros de pareamento de bases do DNA (mismatch repair - MMR), do qual fazem parte hMLH1, hMSH2, hMSH6 e hPMS2. Quando mutacoes monoalelicas nesses genes sao herdadas, elas sao responsaveis pela sindrome de Lynch, que cursa com predisposicao ao câncer de colon e endometrio, entre outros, geralmente na terceira ou quarta decada de vida. A ocorrencia de câncer na infância ou de tumores hematologicos nao e comum na sindrome de Lynch. Nos ultimos anos, entretanto, foram relatados diversos casos de pacientes que, na primeira ou segunda decada de vida, apresentam tumores de sistema nervoso central, gastrintestinais, hematologicos, alguns deles com manifestacoes cutâneas semelhantes a neurofibromatose tipo 1.

Chat with Paper

AI Agents for this Paper