Påvisning av PDGFRA- og PDGFRB-rearrangeringer i myeloide og lymfoide neoplasier

TL;DRAbstract

Myeloide og lymfoide neoplasier med genetiske avvik i platelet-derived growth factor receptor, alpha polypeptide (PDGFRA) og platelet-derived growth factor receptor, beta polypeptide (PDGFRB) er sjeldne sykdommer. Sykdommen er ofte forbundet med eosinofili, men dette kan variere. Det er viktig å påvise disse sykdommene, siden de er forbundet med forhøyet tyrosinkinaseaktivitet og derfor kan respondere på behandling med tyrosinkinasehemmere. Det hyppigste avviket skyldes en intrakromosomal delesjon på kromosom 4q12 som fusjonerer genet for FIP1-like 1(FIP1L1) med genet for PDGFRA. Sykdommen presenterer seg stort sett som kronisk eosinofil leukemi. Når det gjelder PDGFRB-relaterte sykdommer, vil pasientene ofte presentere seg som kronisk myelomonocytær leukemi og mer sjelden atypisk kronisk myelogen leukemi. Det hyppigste genetiske avviket her er t(5;12)(q31-33;p12), som danner ets variant 6 (ETV6)-PDGFRB-fusjonsgen. Men også andre translokasjoner av PDGFRA og PDGFRB er beskrevet.\nDet b

Chat with Paper

AI Agents for this Paper