Chand ra—Khetarpal综合征一例

TL;DRAbstract

患者女，24岁。因自幼双鼻腔过度通气、鼻腔干燥伴气促、咳黄脓痰、反复发热就诊。即往无鼻腔手术史，家系中单人发病。体检：前额突起，面中部低凹，视力双眼1.2, 鼻外形正常，双鼻腔宽大，中、下鼻甲未见，鼻咽部和后鼻孔正常，外耳、鼓膜正常，纯音测试听力正常，下中切牙小牙畸形， 5、6、7磨牙缺如，软、硬腭无缺损。身高148 cm，智力正常，言语流利，杵状指，胸廓狭小呈桶状，听诊双肺呼吸音粗，心率不齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音。鼻窦CT扫描（图1）示双侧鼻甲缺如，双侧额、筛、上颌窦均未发育，蝶窦发育不良，密度略高。胸片显示：双肺纹理结构紊乱，伴索条状及小结节状阴影，两肺下野多发小囊状透光区，肺底部膈面上方显示肺大泡影。心影位置正常，形态小。诊断：Chandra-Khetarpal综合征。

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