中国南方汉族人群SCN5A基因H558R、R1193Q、C5457T及3666＋69G〉C多态性与青壮年猝死综合征的相关性研究

TL;DRAbstract

目的研究中国南方汉族人群心脏钠离子通道仪亚单位（SCN5A）基因的H558R、R1193Q、C5457T及3666＋69G〉C单核苷酸多态性（SNPs）与青壮年猝死综合征（SUNDS）的关系。方法应用多聚酶链反应（PCR）直接测序技术，检测SUNDS猝死者（SUNDS组）及中国南方汉族健康男性（健康对照组）SCN5A基因Exonl2、Exonl4、Exon18、Exon20、Exon26和Exon28的一部分，采用病例对照分析H558R、R1193Q、C5457T、3666＋69G〉C与SUNDS的相关性，比较H558R基因型、少见等位基因频率分布在不同性别是否存在差异。结果SUNDS组和健康对照组共检测到13个多态位点，3666＋69G〉C、4437＋361T〉C为本研究新发现的多态位点，其中SUNDS组和健康对照组D1819D、3666＋69G〉C差异具有统计学意义（P均〈0．01）。不同性别组中，H558R少见等位基因频率分布差异没有统计学意义。结论SCN5A基因多态位点D1819D、3666＋69G〉C可能是男性人群罹患SUNDS的易感因子，未发现多态位点H558R、R1193Q与SUNDS直接相关。

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