Pesquisa de mutações no exon 2 do gene men 1 em tumores esporadicos, endocrinos e não endocrinos
TL;DRAbstract
Mutacoes no gene da Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1 (MEN1) tem sido descritas nao so em portadores da Sindrome da MEN1, mas tambem em tumores esporadicos como gastrinomas, insulinomas, e carcinoides bronquicos. Pesquisamos o exon 2 do gene MEN1, tendo em vista a alta prevalencia de mutacoes descritas nesta regiao do gene. Foram analisados 148 tumores esporadicos, endocrinos e naoendocrinos. Setenta e oito tumores eram de tiroide: 28 adenomas foliculares (AF), 35 carcinomas papiliferos (CP), 14 carcinomas foliculares (CF), e um carcinoma anaplasico (Ana); havia 46 lesoes de adrenal: 3 hiperplasias, 3 adenomas, e 35 carcinomas de cortex adrenal, 2 feocromocitomas, 2 ganglioneuroblastomas e um linfoma; e 24 tumores de mama: 6 carcinomas nao invasivos, 16 do tipo infiltrante ductal, 2 do tipo invasivo lobular. A extracao de DNA de 108 tumores embebidos em parafina e de 40 tecidos frescos foi realizada utilizando a tecnica de fenol-cloroformio e precipitacao com alcool. Utilizamos 5 par
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Mutacoes no gene da Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1 (MEN1) tem sido descritas nao so em portadores da Sindrome da MEN1, mas tambem em tumores esporadicos como gastrinomas, insulinomas, e carcinoides bronquicos. Pesquisamos o exon 2 do gene MEN1, tendo em vista a alta prevalencia de mutacoes descritas nesta regiao do gene. Foram analisados 148 tumores esporadicos, endocrinos e naoendocrinos. Setenta e oito tumores eram de tiroide: 28 adenomas foliculares (AF), 35 carcinomas papiliferos (CP), 14 carcinomas foliculares (CF), e um carcinoma anaplasico (Ana); havia 46 lesoes de adrenal: 3 hiperplasias, 3 adenomas, e 35 carcinomas de cortex adrenal, 2 feocromocitomas, 2 ganglioneuroblastomas e um linfoma; e 24 tumores de mama: 6 carcinomas nao invasivos, 16 do tipo infiltrante ductal, 2 do tipo invasivo lobular. A extracao de DNA de 108 tumores embebidos em parafina e de 40 tecidos frescos foi realizada utilizando a tecnica de fenol-cloroformio e precipitacao com alcool. Utilizamos 5 par
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