Investigação de fatores genéticos na etiologia de fendas orofaciais típicas

TL;DRAbstract

As fendas orofaciais tipicas (FOT) sao defeitos congenitos prevalentes que possuem multiplas etiologias. Estudos populacionais apontaram diferentes genes relacionados as FOTs. Entretanto, em muitos casos, a etiologia permanece desconhecida. A investigacao individualizada, utilizando em conjunto diferentes ferramentas laboratoriais, e uma abordagem mais complexa que pode contribuir na caracterizacao etiologica das FOTs. Assim, este estudo teve como objetivo investigar os fatores geneticos envolvidos na etiologia das FOTs em uma casuistica composta por 23 individuos afetados, incluindo casos sindromicos e nao-sindromicos, familiais e esporadicos. Participaram do grupo controle 20 individuos sem historia familial de fenda em tres geracoes. Todos os individuos portadores de FOT foram previamente avaliados por um medico geneticista e por exame de cariotipo em linfocitos, sendo dois casos detectados com aberracoes cromossomicas. A analise de alteracoes no numero de copias de segmentos de DNA

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