Estudo de alterações estruturais nos genes CRYAA, CRYGC e CRYGD em pacientes com catarata congênita de uma população brasileira

TL;DRAbstract

A catarata congenita e a principal causa de cegueira reversivel na infância, com prevalencia de um a cinco casos por 10.000 nascidos vivos. A forma hereditaria corresponde a 50% desses casos, sendo a forma de transmissao autossomica dominante a mais comum. As alteracoes geneticas podem determinar mudancas no funcionamento das proteinas do cristalino, tais como cristalinas, conexinas, proteinas de transporte de membrana e proteinas de citoesqueleto. As cataratas nucleares e lamelares sao as formas mais comuns entre as opacidades congenitas, e as alteracoes nos genes que codificam as proteinas αA-cristalina (CRYAA), γC-cristalina (CRYGC) e γD-cristalina (CRYGD) tem sido relacionados com esses tipos de catarata. O presente estudo teve como objetivo determinar as alteracoes estruturais nos genes CRYAA, CRYGC e CRYGD em pacientes com catarata congenita bilateral, formas nuclear e lamelar, do ambulatorio de catarata congenita do Hospital das Clinicas da Faculdade de Ciencias Medicas da Unive

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